Investigadores del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca y la Red Española de Mastocitosis (REMA) quieren encontrar las claves genéticas que podrían explicar el paso de una mastocitosis indolente a una mastocitosis grave.

Bajo el título 'Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica', el proyecto pretende desentrañar las claves genéticas de esta rara enfermedad, que se caracteriza por un incremento anormal en el número de unas células conocidas como mastocitos.

Esta patología provoca lesiones en la piel y su gravedad varía mucho según los casos. El objetivo que persigue el proyecto es identificar posibles alteraciones genéticas complementarias, responsables de la evolución de una mastocitosis indolente a una mastocitosis sistémica grave.

Para ello estudiarán el genoma completo de cuatro a ocho pacientes que han sufrido esta evolución de la enfermedad mediante técnicas de secuenciación genómica masiva.

La idea es encontrar un marcador pronóstico que permita determinar si un enfermo con la forma indolente es susceptible de derivar en la forma más agresiva de la enfermedad, permitiendo un seguimiento más exhaustivo del enfermo así como decidir si un tratamiento de quimioterapia, más agresivo, es adecuado.

La mastocitosis es una enfermedad clasificada como rara, ya que su incidencia es baja, en España se conocen unos 2.400 casos. Según explica el director del proyecto, Andrés García, consiste en una alteración de los mastocitos, células del sistema inmune que nacen en la médula ósea y se distribuyen hacia zonas del cuerpo expuestas al exterior para actuar como barrera defensiva.

La mastocitosis sistémica se desarrolla cuando los mastocitos se acumulan anormalmente en los diferentes tejidos, provocando alteraciones sistémicas que se manifiestan en forma de urticaria y manchas en la piel en las formas más leves o indolentes, y afectación a órganos internos con riesgo para la vida del enfermo en las manifestaciones más graves. Incluso la forma indolente cutánea es peligrosa, ya que se ha asociado a choques anafilácticos graves ante picaduras de insectos.