El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), dependiente del Imserso, celebra hasta el próximo domingo, 14 de febrero, el II Congreso de Familiares de Afectados por el Síndrome de Joubert y Dandy-Walker.

Durante estos días, la asociación española del Síndrome de Joubert (Asinjou) ha organizado, en colaboración con el Creer, talleres para las familias de fisioterapia, terapia ocupacional y psicología infantil y juvenil donde participarán los profesionales del centro.

Además, se llevarán a cabo sesiones de intercambio de experiencias familiares donde se analizarán terapias, educación y aspectos médicos. Actividades de ocio y juegos también tendrán cabida para los más pequeños, según informaron hoy fuentes de la Subdelegación del Gobierno.

El Síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral y una hipoplasia o agenesia del vermis cerebeloso que pueden provocar problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. En la infancia aparece hipotonía y más tarde ataxia. Pueden presentar desde inteligencia normal a déficit intelectual grave. Asocian otros hallazgos como son macrocefalia, facies dismórfica, distrofia retiniana, protrusión lingual, poliquistosis renal y cardiopatía congénita.